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Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)

Doenças Falciformes (DF) e outras Hemoglobinopatias

Escrito por Leonardo | Publicado: Quarta, 28 de Junho de 2017, 17h51 | Última atualização em Terça, 15 de Agosto de 2017, 19h01

 

A Doença Falciforme é uma afecção genética com padrão de herança autossômico recessivo, causada por um defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas (mutação) nessa proteína (hemoglobina) são transmitidas de geração em geração (padrão de herança familiar).

Padrão: a hemoglobina padrão em humanos adultos é chamada de hemoglobina A (Hb A) - padrão Hb AA. A hemoglobina padrão em humanos recém-nascidos é a hemoglobina Fetal (Hb F) - padrão Hb FA. 

Hemoglobinopatias: As hemoglobinopatias podem ser resultantes de mutações que afetam os genes reguladores promovendo um desequilíbrio no conteúdo quantitativo das cadeias polipeptídicas e consequentemente nos tipos normais de hemoglobina, causando as talassemias. Também pode ser originadas de alterações envolvendo genes estruturais que promovem a formação de moléculas de hemoglobinas com características bioquímicas diferentes das hemoglobinas normais, denominadas hemoglobinas variantes. As hemoglo­binas variantes mais frequentes são a hemoglobina S (Hb S) e hemoglobina C (Hb C).

O indivíduo heterozigoto para Hb S é popularmente conhecido como “traço falcêmico” ou “traço falciforme” (Hb AS). Poderão também ser identificadas outras hemoglobinas variantes (Hb D, Hb E, Hb Hasharon, etc.) com ou sem significado clínico. Nos procedimentos de triagem neonatal em recém-nascidos, é possível identificar de forma diferenciada os indivíduos heterozigotos (Hb FAS) dos indivíduos homozigotos, ou seja, doentes (Hb FS).

O termo doença falciforme (DF) é usado para definir as hemoglobinopatias, nas quais, o fenótipo predominante é o da Hb S, mesmo quando associada a outra hemoglobina variante (Hb Var). Os tipos de DF mais frequentes são Hb SS, a Hb S-beta Talassemia e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. Essas variações causadas por heterozigoses compostas podem apresentar quadros clínicos variados.

O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insufici­ência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. Podem ocorrer também alterações no desenvolvimento neurológico, com provável etiologia vaso-oclusiva de sistema nervoso central.

Identificação da DF na triagem neonatal

O diagnóstico da DF pela triagem neonatal (teste do pezinho), antes do aparecimento dos sintomas clínicos, encoraja a implementação de práticas de cuidados preventivos e orientação aos pais em relação ao recém-nascido. Permite também uma ação pedagógica sobre a condição genética da família e risco de recorrência em futuras gestações, através de orientação familiar ou aconselhamento genético.

O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida para que a prevenção das infecções e outras complicações que podem levar à morte da criança seja efetivo. A família da criança identificada deverá receber orientação básica da equipe multidisciplinar no ponto de atenção especializado, para a confirmação diagnóstica e o início do tratamento específico. A prevenção das complicações é muito eficiente na redução da morbimortalidade. As principais medidas preconizadas para alcançar esse objetivo são: antibióticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.

Estima-se a existência de dois milhões de portadores do gene da Hb S no Brasil e que 25 a 50 mil pessoas tenham a forma homozigótica (Hb SS) denominada de DF.

Referências 

Triagem Neonatal Biológica – Manual Técnico (2016)

Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT)

PORTARIA SAS/MS Nº 55 de 29 de janeiro de 2010 – Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Doença Falciforme

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