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Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)

Fenilcetonúria (PKU)

Escrito por Leonardo | | Publicado: Quarta, 28 de Junho de 2017, 17h51 | Última atualização em Terça, 15 de Agosto de 2017, 19h02

A sigla PKU vem do nome da doença em inglês “phenylketonuria”.

A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança au­tossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica.

Sem a instituição, por meio de programas de Triagem Neonatal, do diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança afetada pela Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. 

O diagnóstico estabelecido pelos programas de Triagem Neonatal é o ideal, pois permitirá o tratamento precoce, com introdução de terapia dietética adequada, que evitará o desenvolvimento do quadro clínico. A Triagem Neonatal é realizada a partir da dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sanguínea em amostras colhidas em papel-filtro.
Recomenda-se que a coleta seja feita somente após 48 horas do nascimento, pois, para que o aumento da FAL possa ser detectado, é fundamental que a criança tenha inge­rido uma quantidade suficiente de proteína. Nesse momento, mesmo as crianças de risco, que ainda não tiveram contato com leite materno, podem ter o sangue colhido, desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos essenciais).

O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se o monitoramento em níveis adequados deste aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do indivíduo. A instituição de uma dieta isenta de FAL causaria um dano ainda maior do que a Fenilcetonúria propriamente dita, ou seja, a Síndrome da Deficiência de Fenilalanina, que é caracterizada por eczema grave, prostração, ganho de peso insuficiente, desnutrição, além de deficiência mental e crises convulsivas.

O tratamento preconizado por equipe de especialistas deverá ser mantido por toda a vida. Estudos realizados em todo o mundo sugerem que a suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental, sendo, portanto aconselhável a manutenção da dieta por toda a vida. A dieta utilizada é hipoproteica, suplementada por uma fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL), fornecida aos pacientes pelos Estados e Distrito Federal. Como os alimentos que são fontes importantes de proteína (principalmente os ricos em FAL) são eliminados da dieta, as quantidades de aminoácidos essenciais (com exceção da FAL) passam a ser controladas por meio do fornecimento dessa fórmula especial. Essa reposição permitirá que o paciente tenha desenvolvimento, tanto somático quanto neurológico, adequado apesar da importante restrição dietética que lhe será imposta.

É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1: 10.000 recém-nascidos. A incidência varia entre as diferentes nações do mundo e os diferentes grupos étnicos. As maiores taxas são encontradas na Irlanda (1: 4.500) e na Turquia (1: 2.600), e as menores, na Finlândia, no Japão e na Tailândia (1:200.000, 1: 143.000 e 1: 212.000, respectivamente). No Brasil, tem sido encontrada uma prevalência variando de 1: 15.000 a 1: 25.000.

É importante que a família fique atenta e verifique a presença e a quantidade de fenilalanina no rótulo de medicamentos e alimentos industrializados. São proibidos alimentos que contenham o adoçante aspartame na sua formulação.  Com esta preocupação, a ANVISA fez um trabalho com a indústria alimentícia e publicou uma Tabela de Composição de Fenilalanina em Alimentos, com mais de 600 itens, possibilitando ampliar a variedade de alimentos consumidos e melhorar a qualidade de vida dos fenilcetonúricos.


Referências

Triagem Neonatal Biológica – Manual Técnico (2016) 

Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT)

Portaria SAS/MS nº 712, de 17 de dezembro de 2010 

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