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DOENÇA RARA

Fibrose cística é genética e mais comum na infância

Escrito por amanda.mendes | | Publicado: Quinta, 19 de Dezembro de 2019, 11h52 | Última atualização em Terça, 21 de Janeiro de 2020, 17h46

A doença é grave e causa danos no sistema respiratório e digestivo, por isso exige uma rotina de cuidados e tratamento de diversas especialidades, como nutrição, gastro e pneumologia

Tosse que não passa, suor mais salgado que o normal, pneumonia de repetição, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura. Se esses sintomas aparecerem com frequência, pode indicar fibrose cística. A doença, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para pacientes nas unidades de saúde da rede pública.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos. 

A doença ocorre porque um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. 

Esse muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.

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SINTOMAS DA DOENÇA

Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseado no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Via de regra, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo.

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

Diante de uma doença com um prognóstico tão grave e cujos sintomas aparecem, geralmente, nos primeiros anos de vida, o acompanhamento neonatal, durante e após a gravidez, é de importância fundamental para o cuidado adequado. A fibrose cística pode ser identificada através do Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos. O teste deve ser realizado em amostras colhidas em até 30 dias de vida do recém-nascido. O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor “Teste de Suor”.

A doença ainda não tem cura, mas, se diagnosticada precocemente, pode ser tratada diminuindo bastante seus efeitos sobre o organismo. Os exercícios físicos devem fazer parte do tratamento, de acordo com as possibilidades do paciente. Eles contribuem para a melhora da função respiratória, ajudam no ganho de massa muscular, controlam a diabetes relacionada à fibrose cística e previnem a osteoporose, além de atuar na correção de alguns vícios de postura adquiridos por conta dos problemas respiratórios.

Por Luísa Schneiders, da Agência Saúde
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(61) 3315.3580

PROCESSO SEI Nº: 25000.616433/2009-59 (REF.PROC. JUDICIAL 0021921-14.2009.4.03.6100)

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